Kính gửi bạn bè mới được chẩn đoán,
Vợ tôi và tôi ngồi im lặng trong xe của chúng tôi trong nhà để xe của bệnh viện. Tiếng ồn của thành phố vội vã bên ngoài, thế giới của chúng tôi chỉ gồm những từ không nói được. Con gái 14 tháng tuổi của chúng tôi ngồi trên ghế xe, im lặng. Cô ấy biết một điều gì đó không hay.
Chúng tôi vừa hoàn thành một chuỗi các bài kiểm tra để xem liệu cô ấy có bị teo cơ tủy (SMA) hay không. Bác sĩ nói với chúng tôi rằng ông ta không thể chẩn đoán được căn bệnh mà không cần xét nghiệm di truyền, nhưng thái độ cư xử và ngôn ngữ trong ánh mắt của ông ta đã nói lên sự thật.
Một vài tuần sau đó, thử nghiệm di truyền đã cho chúng tôi xác nhận những nỗi sợ hãi tồi tệ nhất : Con gái chúng tôi có SMA loại 2 với ba bản sao dự phòng của gen SMN1 bị thiếu .
Giờ thì sao?
Bạn có thể tự hỏi mình cùng một câu hỏi. Bạn có thể đang ngồi ngơ ngác như chúng tôi đã làm ngày định mệnh. Bạn có thể bị nhầm lẫn, lo lắng, hoặc bị sốc. Dù bạn cảm thấy, suy nghĩ, hoặc làm gì – hãy dành chút thời gian để thở và đọc.
Chẩn đoán SMA mang theo nó những tình huống thay đổi cuộc sống. Bước đầu tiên là tự chăm sóc mình.
Mất mát: Có một loại mất mát nào đó xảy ra với loại chẩn đoán này. Con của bạn sẽ không sống một cuộc sống bình thường mà bạn đã hình dung cho chúng. Xoa dịu sự tổn thương, mất mát này với vợ / chồng, gia đình và bạn bè.
Lạc quan: Biết rằng tất cả không bị mất. Khả năng tinh thần của trẻ em bị SMA không bị ảnh hưởng dưới bất kỳ hình thức nào. Trên thực tế, những người có SMA thường rất thông minh. Hơn nữa, bây giờ việc điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh, và các thử nghiệm lâm sàng của con người đang được thực hiện để tìm một phương pháp chữa bệnh.
Tìm kiếm: Xây dựng một hệ thống hỗ trợ cho chính mình. Bắt đầu với gia đình và bạn bè. Hướng dẫn cho họ cách chăm sóc con của bạn. Đào tạo họ sử dụng máy móc, sử dụng nhà vệ sinh, tắm, mặc quần áo, vận chuyển, và cho ăn. Hệ thống hỗ trợ này sẽ là một khía cạnh có giá trị trong việc chăm sóc con bạn. Sau khi bạn thiết lập một vòng tròn bên trong của gia đình và bạn bè, đi xa hơn. Tìm kiếm các tổ chức, cá nhân thực sự có thể giúp đỡ người khuyết tật.
Nuôi dưỡng: “Bạn phải đeo mặt nạ oxy của riêng mình trước khi giúp con của bạn” Cùng một khái niệm được áp dụng ở đây. Tìm thời gian để kết nối với những người thân thiết nhất với bạn. Khuyến khích mình tìm ra khoảnh khắc của niềm vui, sự cô đơn, và sự phản chiếu. Biết rằng bạn không cô đơn. Tiếp cận cộng đồng SMA trên phương tiện truyền thông xã hội. Tập trung vào những gì con của bạn có thể làm hơn là những gì họ không thể.
Kế hoạch: Nhìn về phía trước tương lai có thể hay không thể giữ, và lên kế hoạch cho phù hợp. Hãy chủ động. Thiết lập môi trường sống của con bạn để họ có thể điều hướng nó thành công. Càng nhiều trẻ với SMA có thể làm cho mình, thì tốt hơn. Hãy nhớ rằng, nhận thức của con bạn không bị ảnh hưởng, và họ nhận thức sâu sắc về căn bệnh của họ và nó giới hạn họ như thế nào. Biết rằng sự thất vọng sẽ xảy ra khi con bạn bắt đầu so sánh với bạn bè. Tìm những gì làm việc cho họ và thích thú trong đó. Khi bắt tay vào các chuyến dã ngoại trong gia đình (nghỉ hè, ăn tối, v.v.), hãy đảm bảo địa điểm tổ chức cho con bạn.
Bênh vực con bạn: Tạo điều kiện tốt nhất cho con của bạn trong lĩnh vực giáo dục. Chúng xứng đáng được hưởng một nền giáo dục và môi trường phù hợp nhất. Hãy chủ động, hãy tử tế (nhưng vững vàng), và phát triển các mối quan hệ tôn trọng và có ý nghĩa với những người sẽ làm việc với con của bạn trong suốt ngày học.
Thưởng thức: Nhìn sâu vào tính cách của con bạn và mang lại những điều tốt nhất trong chúng. Chúng sẽ vui thích trong niềm vui của bạn của họ. Hãy trung thực với con bạn về cuộc sống của chúng, những trở ngại sẽ gặp phải, và cả những thành công.
Chăm sóc một đứa trẻ với SMA sẽ củng cố bạn theo những cách không hề biết đến. Nó sẽ thách thức bạn và mọi mối quan hệ bạn đang có. Nó sẽ đưa ra mặt sáng tạo của bạn. Nó sẽ đưa ra các chiến binh trong bạn. Yêu một đứa trẻ với SMA chắc chắn sẽ đưa bạn vào một hành trình mà bạn không bao giờ biết là đã tồn tại. Và bạn sẽ trở thành một người tốt hơn vì điều đó.
Bạn có thể làm được việc này.
Trân trọng,
Michael C. Casten
Tìm hiểu kiến thức về Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) – Rối loạn di truyền đột biến ở gen SMN 1
